PCA3 como biomarcador de segunda línea en un programa de screening oportunista prospectivo, aleatorizado y controlado / PCA3 as a second-line biomarker in a prospective controlled randomized opportunistic prostate cancer screening programme

Objetivos: Determinar el comportamiento del PCA3 como un marcador de segunda línea en un programa de cribado oportunista de cáncer de próstata (CaP) y su comparación con la calculadora de riesgo 3 del cribado aleatorizado europeo en cáncer de próstata (ERSPC RC-3). Material y métodos: En total de 5.199 hombres de 40-75 años se hicieron la prueba del antígeno prostático específico (PSA) y un tacto rectal (TR). Aquellos con TR normal y PSA ≥ 3ng/ml se realizaron un PCA3. Todos los hombres con PCA3 ≥ 35 se hicieron biopsia inicial (BxI) -12 cilindros-. Aquellos con PCA3 < 35 se aleatorizaron 1:1 a BxI u observación. Los resultados se comparan con los obtenidos con la aplicación de la calculadora ERSPC RC-3. Resultados: PCA3 se testó en 838 hombres (16,1%). En los grupos PCA3(+) y PCA3(-), las tasas de detección global de CaP fueron del 40,9 y del 14,7% a una mediana de seguimiento de 21,7 meses (p < 0,001. En el grupo PCA3(+) (n = 301, 35,9%), se identificó CaP en 115 hombres en BxI (38,2%). En el brazo aleatorizado, 256 se hicieron BxI y se objetivó CaP en 46 (18,0%) (p < 0,001). La potencial tasa de ahorro de biopsias siguiendo el corte PCA3 = 35 hubiera sido de 64,1% frente a la de 76,6% si hubiéramos usado ERSPC RC-3. Sin embargo, la tasa estimada de falsos negativos de CaP de alto grado (CaPAG = Gleason ≥ 7) se hubiera reducido un 37,1% (de 89 a 56 pacientes) al usar el PCA3. Si hubiéramos usado el corte 35 de PCA3 para no realizar BxI, hubiésemos dejado de diagnosticar un 14,7% de CaP y un 9,1% de CaP clínicamente significativo, a un seguimiento medio aproximado de 2 años. Conclusiones: Cuando se usa PCA3-35 como biomarcador de segunda línea en hombres con PSA ≥ 3ng/ml y TR normal, se puede obviar la BxI un 12,5% menos que usando la ERSPC RC-3, pero reduciendo los falsos negativos un 36,2%. A un seguimiento de 21,7 meses, este protocolo dual no hubiera detectado un 9,1% de CaP clínicamente significativo, por lo que el seguimiento con estrictos criterios de biopsia basados en PSA y TR es obligatorio en casos con PCA3 < 35

Objectives: PCA3 performance as a single second line biomarker is compared to the European Randomised Study of Screening for Prostate Cancer risk calculator model 3 (ERSPC RC-3) in an opportunistic screening in prostate cancer (PCa). Material and methods: 5,199 men, aged 40-75y, underwent prostate-specific antigen (PSA) screening and digital rectal examination (DRE). Men with a normal DRE and PSA ≥3ng/ml had a PCA3 test done. All men with PCA3 ≥ 35 underwent an initial biopsy (IBx) -12 cores-. Men with PCA3 < 35 were randomized 1:1 to either IBx or observation. We compared them to those obtained with ERSPC RC-3. Results: PCA3 test was performed on 838 men (16.1%). In PCA3(+) and PCA3(-) groups, global PCa detection rates were 40.9% and 14.7% with a median follow-up (FU) of 21.7 months (P <.001). In the PCA3(+) arm (n = 301, 35.9%), PCa was identified in 115 men at IBx (38.2%). In the randomized arm, 256 underwent IBx and PCa was found in 46 (18.0%) (P < .001). The biopsy-sparing potential would have been 64.1% as opposed to 76.6% if we had used ERSPC RC-3. However, the estimated false negative cases for HGPCa would have been reduced by 37.1% (89 to 56 patients). Moreover, if we had applied PCA3-35 to avoid IBx, 14.7% PCa and 9.1% of clinical significant PCa patients would not have been diagnosed during this FU. Conclusions: When PCA3-35 is used as a second-line biomarker when PSA ≥ 3ng/ml and DRE is normal, IBx could be avoided in 12.5% less than if ERSPC RC-3 is used and would reduce the false negative cases by 36.2%. At a FU of 21.7 months, this dual protocol would miss 9.1% of clinically significant PCa, so strict FU is mandatory with established biopsy criteria based on PSA and DRE in cases with PCA3 < 35

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs): SEAP-SEOM consensus on pathologic and molecular diagnosis

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal neoplasms of the digestive tract, with an incidence of 1.1 cases/100,000 inhabitants/year. A group of experts from the Spanish Society of Pathology and the Spanish Society of Oncology met to discuss a brief update on GISTs and agree on aspects relating to the pathological and molecular diagnosis of these tumors. GISTs are generally solitary, well-circumscribed lesions of variable size (< 10 mm-35 cm) that may present with intra- or extra-luminal parietal growth or a mixed-type (hourglass) growth pattern. Histologically, they are unencapsulated neoplasms displaying expansive growth and spindle-shaped (70%), epithelioid (20%), or mixed cellularity (10%). Mitotic activity is generally moderate or low and should be evaluated only in areas with high cellularity or higher mitotic frequency. The great majority of GISTs harbour mutually exclusive activating mutations in genes coding for the type III receptor tyrosine kinases KIT and PDGFRA; less commonly, GISTs have also been reported to display mutations elsewhere, including BRAF and NF1 and SDH-complex genes. The method most widely used to detect KIT and PDGFRA mutations is amplification of the exons involved by polymerase chain reaction followed by direct sequencing (Sanger method) of these amplification products. Molecular analyses should always specify the type of analysis performed, the region or mutations evaluated, and the sensitivity of the detection method employed (AU)

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Validación externa de los ARNm: FXYD3 y KRT20 como biomarcadores predictivos de la presencia de micrometástasis en ganglios de pacientes con tumor vesical infiltrante / External validation of FXYD3 and KRT20 as predictive biomarkers for the presence of micrometastasis in muscle invasive bladder cancer lymph nodes

Introducción: Recientes estudios han propuesto que los ARNm FXYD3 y KRT20 cuantificados por qrtPCR en material parafinado podrían ser biomarcadores capaces de detectar los ganglios portadores de micrometástasis que se escapaban al análisis convencional por hematoxilina-eosina (HE). Se decidió hacer un estudio de validación en ganglios de pacientes a los que se les practicó una cistectomía radical. Objetivo: Clasificar el estado adenopático de una muestra de pacientes cistectomizados, según la expresión ganglionar de FXYD3 y KRT20. Como objetivo secundario valorar si existe una evolución oncológica diferencial de los pacientes, según la expresión ganglionar de dichas proteínas. Material y método: Se incluyeron ganglios linfáticos de 64 pacientes cistectomizados por tumor vesical infiltrante. El modelo se desarrolló a expensas de ganglios metastásicos de 15 pacientes y ganglios de 4 pacientes sin tumor conocido. La expresión génica se midió mediante PCR cuantitativa en tiempo real. Se calculó la expresión mediana mediante q-rtPCR de los ARNm de FXYD3 y KRT20 en el tejido ganglionar. Se continuó con un análisis de curvas ROC, según la función y = 0.1400 + 0.250FXYD3-2.532. Se estableció el punto de corte mediante una curva ROC. Dicha fórmula se aplicó al tejido ganglionar restante; en función del punto de corte antes establecido la muestra quedó clasificada en 4 subgrupos: HE- qrtPCR-, HE- qrtPCR+, HE+ qrtPCR+ y HE+ qrtPCR-. Se procedió a un análisis descriptivo, comparativo y a un análisis de supervivencia libre de progresión metastásica, calculando las curvas de Kaplan y Meyer para los 3 subgrupos establecidos. Los test se consideraron estadísticamente significativos cuando p < 0,05. Resultados: Mediante q-rtPCR se comprobó que había diferencias en la expresión mediana de FXYD3 (p = 0,05) y de KRT20 (p = 0,009) entre el tejido ganglionar de los pacientes con HBP y los pacientes con metástasis adenopáticas. Se asignó como punto de corte de 0,377. La muestra se clasificó en: un 37,5% de los pacientes eran pN0 por HE y pN0 por qrtPCR (-HE -qrtPCR), el 39,1% eran pN0 por HE pero eran metastásicos por qrtPCR (-HE +qrtPCR) y 15 pacientes (23,4%) eran metastásicos por ambas técnicas (+HE +qrtPCR). Las curvas de Kaplan y Meyer mostraron una peor supervivencia libre de progresión metastásica para los pacientes (+HE +qrtPCR) que para el resto de los subgrupos, no observando diferencias significativas entre (-HE +qrtPCR) y (-HE -qrtPCR). Conclusiones: Según nuestros resultados un 39,1% de los pacientes con tumor vesical infiltrante sobreexpresarían los biomarcadores FXYD3 y KRT20, siendo N0 por HE. No observamos un comportamiento clínico diferencial de los pacientes cistectomizados según su expresión de FXYD3 y KRT20 cuando son N0 por HE

Introduction: Recent studies have proposed that FXYD3 and KRT20 mRNA quantified by quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR) in paraffin could be biomarkers to detect lymph nodes with micrometastases that avoid detection by conventional analysis with hematoxylin-eosin (HE). A validation study was conducted on the lymph nodes of patients who underwent radical cystectomy. Objective: To classify the adenopathic state of a sample of patients who underwent cystectomy, based on the lymph node expression of FXYD3 and KRT20. The secondary objective was to assess whether there is a differential oncologic evolution for the patients, depending on the lymph node expression of these proteins. Material and method: The study included lymph nodes from 64 patients who underwent cystectomy for infiltrating bladder tumor: The model was developed using metastatic lymph nodes from 15 patients and lymph nodes from 4 patients with no known tumor. Genetic expression was measured using real-time qRT-PCR. We calculated (using qRT-PCR) the median expression of FXYD3 and KRT20 mRNA in the lymph node tissue. We then analyzed the receiver operating characteristic (ROC) curves, according to the function y = 0.1400 + 0.250FXYD3-2.532. The cutoff was established using an ROC curve. The formula was applied to the remaining lymph node tissue, based on the previously established cutoff. The sample was classified into 4 subgroups: HE- qRT-PCR-, HE- qRT-PCR+, HE+ qRT-PCR+ y HE+, qRT-PCR-. A descriptive, comparative analysis was performed, as well as a metastatic progression-free survival analysis, calculating the Kaplan and Meyer curves for the 3 established subgroups. The test results were considered statistically significant at P < .05. Results: Using qRT-PCR, we verified that there were differences in the median expression of FXYD3 (P = .05) and KRT20 (P = .009) between the lymph node tissues of patients with benign prostate hyperplasia and those of patients with lymph node metastasis. A cutoff was assigned to 0.377. The sample was classified as follows: 37.5% of the patients were pN0 by HE and pN0 by qRT-PCR (-HE -qRT-PCR), 39.1% were pN0 by HE but metastatic by qRT-PCR (-HE +qRT-PCR), and 15 patients (23.4%) were metastatic by both techniques (+HE +qRT-PCR). The Kaplan and Meyer curves showed poorer metastatic progression-free survival for the patients who were +HE and +qRT-PCR than for the other subgroups, with no significant differences between -HE +qRT-PCR and -HE -qRT-PCR. Conclusions: According to our results, 39.1% of the patients with infiltrating vesical tumors overexpressed the FXYD3 and KRT20 biomarkers and were N0 by HE. We observed no differential clinical behavior among the patients who underwent cystectomy according to their expression of FXYD3 and KRT20 when they were N0 by HE

Actualización en el diagnóstico del CaP en orina. Papel actual de los marcadores urinarios / Update on the diagnosis of PCa in urine. The current role of urine markers

El cáncer de próstata (CaP) es un problema sanitario de primer orden, de lo que da idea el hecho de que es responsable del 10% de muertes por cáncer en Europa. La naturaleza y anatomía de la glándula prostática hace que la orina sea una muestra ideal y no invasiva para la determinación de biomarcadores tanto diagnósticos como pronósticos. Como punta de lanza de la nueva generación de biomarcadores de CaP tenemos los niveles urinarios de PCA3 usados para la indicación de biopsias prostáticas y el único de los biomarcadores urinarios que cuenta con aprobación de la FDA para su uso clínico. Muchos otros marcadores basados en la expresión de genes específicos del CaP están siendo estudiados y validados tanto en solitario como formando parte de paneles, tal es el caso del gen de fusión TMPRSS2-ERG que cuenta con un kit comercial. También es de resaltar la importancia del estudio de los miARNs como campo emergente. Otros enfoques más novedosos como la epigenética, proteómica y metabolómica también pueden en un futuro cercano ser claves en el descubrimiento, desarrollo y validación de nuevos biomarcadores útiles. En este trabajo se revisa el estado actual del desarrollo de todos estos marcadores biológicos

Prostate cancer (PCa) is still a main health issue, in fact it is responsible for 10% of cancer deaths across Europe. The morphology of the prostate gland makes urine an ideal sample, non invasive, for determination both diagnostic and prognostic biomarkers. We use urinary PCA3 levels to indicate a prostate biopsy, and it is the only urinary biomarkers in PCa with FDA approval for clinical use. Many other biomarkers based on the expression of specific genes of PCa are being studied and validated, for instance the fusion gene TMPRSS2-ERG with a commercial kit available, while another approach is to test the expression of a panel of genes. An emerging focus of research, which deserves attention, is miRNAs. Other newer approaches such as epigenetics, proteomics and metabolomics also would be very useful in the future for the development and validation of new biomarkers. In this paper we review the state of the art in the field of urinary biomarkers in PCa

Información obligatoria que debe conocer un paciente con cáncer de próstata candidato a vigilancia activa / Obligatory Information that a Patient Diagnosed of Prostate Cancer and Candidate for an Active Surveillance Protocol must know

Objetivos: Conocer la información necesaria para reproducir los resultados de la literatura en vigilancia activa (VA) en cáncer de próstata (CaP) en nuestro propio centro, de tal forma que dicha información sea objetiva y se le pueda dar al paciente de forma fehaciente. Contemplamos estudiar el porcentaje de pacientes candidatos a VA y que la escogen en nuestro ambiente, los datos de infraestadificación, infragradación y predicción de CaP insignificante, depurar el poder predictivo de distintas variables clínicas para mejorar nuestros criterios de selección y analizar los resultados de nuestros pacientes en VA. Material y métodos: Revisión retro y prospectiva de nuestras bases de datos. Se analiza un periodo de un año natural seleccionando posibles candidatos a VA. Análisis de nuestras prostatectomías radicales para conocer las tasas de infraestadificación, infragradación y tasa de CaP insignificante (criterios de Epstein). Análisis uni/multivariado de variables clínicas en pacientes con tumor insignificante en pieza de prostatectomía radical. Valoración prospectiva de supervivencia global y libre de tratamiento activo (SLTA) en pacientes en VA. Resultados: Entre octubre de 2010 y octubre de 2011, un 44,7% de los CaP cumplían criterios para ser incluidos en VA, y un 11,2% la escogieron. Nuestros porcentajes de infraestadificación, infragradación y tasa de CaP insignificante fueron 14%; 31,4%; y 55,7% respectivamente, pero solo 6 pacientes (6,97%) tuvieron CaP ≥ pT3a + Gleason ≥ 7 + volumen > 0,5 cc. En el estudio multivariado para predicción de tumor insignificante, la densidad de PSA y el número de cilindros afectos son factores independientes. Con un seguimiento medio de 36 ± 39 meses, de 232 incluidos en VA, 63 pacientes pasaron a tratamiento activo (27,1%), solo 13 por ansiedad sin progresión patológica. La mediana del tiempo de SLTA es de 72,7 meses (IC 95%: 30,9-114,4). La SLTA a los 24 meses es del 76,4% (69,7-83,1%) y a 48 meses es del 58,1% (48,8-67,4%). Solo 10 pacientes (4,3%) fallecieron, 9 por causa diferente al CaP. La supervivencia global estimada a 5 años es del 92,8% (IC 95%: 86,7-98,9%). Conclusiones: El conocimiento exacto de la casuística de cada centro debería ser obligatorio para informar a los pacientes verazmente de la rentabilidad de la biopsia y de si los porcentajes de infragradación, infraestadificación y de CaP insignificante se adecuan a los de la literatura. A 3 años reproducimos los resultados de las series más longevas de VA, por lo que el programa de VA puede seguir implementándose e incluyendo cada vez a más pacientes

Objectives To know the necessary information to reproduce the results found in the literature on active surveillance (AS) in prostate cancer (PCa) in our own center so that the information would be objective and correctly given to the patients. We have aimed to study the percentage of candidates for AS chosen in our setting, and the data on infrastaging, subgrading and prediction of insignificant PCa, debugging the predictive value of clinical variables to improve our selection criteria and finally to analyze the results of our patients enrolled in AS. Materials and methods: A retro- and prospective review of our data bases was performed. A one-year period was analyzed to know AS candidates. Analysis of our radical prostatectomy specimens for infrastaging, subgrading and prediction of insignificant PCa (Epstein's criteria) was made as well as a uni/multivariate analysis of clinical variables in patients with insignificant PCa in the specimen. A prospective validation was performed with overall survival and survival free of active treatment (SFAT) as endpoints in patients enrolled in AS. Results: Between October-2010/October-2011, 44.7% of our PCa were candidates for AS, but only 11.2% choose it. The percentages found for infrastaging, subgrading and prediction of insignificant PCa were 14%, 31.4% and 55.7%, respectively. However, only just 6 patients (6.97%) had ≥ pT3a + Gleason ≥7 + volume > 0.5 cc PCa. The multivariate analysis showed that PSA density and number of affected cores were independent predictors of insignificant PCa. With a mean follow-up of 36 ± 39 months, 63 out of 232 patients enrolled in AS went on to active treatment (27.1%), with only 13 due to anxiety without pathologic progression. Median time of SFAT was 72.7 months (CI 95% 30.9-114.4). SFAT at 24 months was 76.4% (69.7-83.1%) and at 48 months 58.1% (48.8-67.4%). Only 10 patients died (4.3%), 9 due to causes different of PCa. Estimated overall survival at 5 years was 92.8% (CI 95% 86.7-98.9%). Conclusions: It should be mandatory to have the exact knowledge of the local data of each Center in order to objectively inform patients about prostate biopsy efficiency, and if percentages of infrastaging, subgrading and prediction of insignificant PCa are in accordance with the literature. At 3 years, we reproduced the results of the longest series of AS, so we have ascertained that our AS protocol can be implemented with increasingly more patients

Optimización de un programa de cribado oportunista de cáncer de próstata; ensayo aleatorizado prospectivo del papel del PSA y del PCA3 en uso secuencial / Optimizing prostate cancer screening; prospective randomized controlled study of the role of PSA and PCA3 testing in a sequential manner in an opportunistic screening program

Objetivos: Reducir el número de biopsias (Bx) innecesarias en un programa de cribado oportunista en cáncer de próstata (CaP). Material y métodos: Estudio prospectivo y aleatorizado evaluando el PCA3 como biomarcador de segunda línea. De septiembre de 2010 a septiembre de 2012 2.366 hombres con edad en rango 40-74 años, y más de 10 años de expectativa de vida, fueron estudiados mediante PSA y tacto rectal (TR), excluyendo los biopsiados previamente o con infección urinaria reciente. Ante un TR sospechoso y/o PSA > 3 ng/ml se les realizó un PCA3. A todos aquellos con PCA3 ≥ 35 se les realizó una Bx inicial (IBx) -12 cilindros-. Con PCA3 < 35 fueron aleatorizados 1:1 a IBx u observación. Los criterios de rebiopsia (16-18 cilindros) durante el seguimiento fueron un incremento de PSA > 0,5 ng/ml a 6 meses o PSAv > 0,75 ng/ml/año. Resultados: Con un seguimiento medio de 10,1 meses se testó el PCA3 en 321/2.366 hombres (13,57%), 289 en la primera visita y 32 durante el seguimiento. Entre los 110 hombres con PCA3+ (34,3%) se identificó CaP en 43 en IBx (39,1%). En el brazo aleatorizado 110 se observaron y 101 se biopsiaron, encontrando 12 CaP (11,9%), mostrando un reducción en la detección de CaP estadísticamente significativa en esta cohorte (p < 0,001). Las tasas de detección global de CaP fueron de 40,9 y 9,5% para las ramas PCA3+ y PCA3- respectivamente (p < 0,001). AUC para PSA y PCA3 fueron 0,601 y 0,74. Este es un protocolo abierto en este momento, limitado por su seguimiento insuficiente. Conclusiones: El PCA3 como biomarcador de segunda línea en un programa de cribado oportunista podría potencialmente evitar un 65,7% de IBx y 50,1% a 10 meses de seguimiento, dejando de diagnosticar 3,2% de CaP de alto grado

Objectives: To reduce unnecessary biopsies (Bx) in an opportunistic screening programme of prostate cancer. Material and methods: We perform a prospective evaluation of PCA3 as a second line biomarker in an opportunistic screening for prostate cancer (PCa). From September-2010 until September-2012, 2,366 men, aged 40-74 years and with > 10 years life expectancy, were initially screened with PSA/digital rectal examination (DRE). Men with previous Bx or with recent urine infections were excluded. Men with abnormal DRE and/or PSA > 3 ng/ml were submitted for PCA3. All men with PCA3 ≥ 35 underwent an initial biopsy (IBx) -12 cores-. Men with PCA3 < 35 were randomized 1:1 to either IBx or observation. Re-biopsy (16-18 cores) criteria were PSA increase > 0.5 ng/ml at 4-6months or PSAv > 0.75 ng/ml/year. Results: With median follow-up (FU) of 10.1 months, PCA3 was performed in 321/2366 men (13.57%), 289 at first visit and 32 during FU. All 110 PCA3+ men (34.3%) were biopsied and PCa was identified in 43 men in IBx (39.1%). In the randomized arm, 110 were observed and 101 underwent biopsy, finding 12 PCa (11.9%), showing a statistically significant reduction of PCa detection rate in this cohort (P < 0.001). Global PCa detection rates were 40.9% and 9.5% for the PCA3+ and PCA3- branches, respectively (P < 0.001). Area under the curve for PSA and PCA3 were 0.601 and 0.74, respectively. This is an ongoing prospective study limited by its short follow-up period and still limited enrolment. Conclusions: PCA3 as a second line biomarker within an opportunistic dual screening protocol, can potentially avoid 65.7% and 50.1% biopsies at first round and at median FU of 10.1 months, respectively, just missing around 3.2% of high grade PCa

Características clínicas de los pacientes con melanoma cutáneo en función de las variaciones en el gen del receptor 1 de la melanocortina (MC1R) / Clinical Characteristics of Patients With Cutaneous Melanoma According to Variants in the Melanocortin 1 Receptor Gene

INTRODUCCIÓN: Los pacientes con melanoma cutáneo portadores de polimorfismos en MC1R presentan unas características clínicas distintivas. El objetivo de este estudio ha sido caracterizar desde el punto de vista clínico las diferencias en el grado de afectación funcional del receptor debidas al número y tipo (R y r) de los polimorfismos del gen MC1R de los pacientes. MATERIAL Y MÉTODOS: Se seleccionaron 1.044 pacientes con melanoma diagnosticados en nuestro centro de forma consecutiva desde enero del año 2000 a partir de la base de datos de melanoma. Se clasificaron en 3 grupos según una puntuación asociada a los polimorfismos no sinónimos del gen MC1R y se compararon las frecuencias observadas de cada una de las variables epidemiológicas, fenotípicas, histológicas y los antecedentes personales y familiares de cáncer. RESULTADOS: Se observó que el desarrollo de melanoma antes de los 50 años (OR = 1,47), la localización en la cabeza y el cuello (OR = 3,04), poseer antecedentes de carcinoma basocelular y de carcinoma epidermoide cutáneo (OR = 1,70) y la presencia de nevus atípicos (OR = 1,74) y nevus asociados al melanoma (OR = 1,87) es predominantemente característico de pacientes con puntuación igual o mayor que 3.ConclusionesEl sistema de puntuación aplicado a los polimorfismos en MC1R nos ha permitido detectar relaciones en las que algunas características clínicas del paciente y de la presentación del melanoma presentan un efecto proporcional al grado de afectación funcional de la vía de la melanogénesis

INTRODUCTION: Patients with cutaneous melanoma who are carriers of polymorphisms in the melanocortin 1 receptor gene (MC1R) have distinctive clinical characteristics. The objective of this study was to determine the clinical characteristics associated with differing degrees of functional impairment of the melanocortin 1 receptor, as determined by the number and type (R and r) of MC1R polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: In total, 1044 consecutive patients with melanoma diagnosed in our hospital after January 2000 were selected from the melanoma database. These patients were divided into 3 groups according to a score based on non synonymous MC1R polymorphisms. The frequencies of epidemiologic, phenotypic, and histologic variables and personal and family history of cancer were compared. RESULTS: Patients with a score of 3 or more were more likely to develop melanoma before the age of 50 years (odds ratio [OR] = 1.47), have a tumor on the head or neck (OR = 3.04), have a history of basal cell carcinoma or cutaneous squamous cell carcinoma (OR = 1.70), have atypical nevi (OR = 1.74), and have nevi associated with the melanoma (OR = 1.87). CONCLUSIONS: The use of a scoring system for MC1R polymorphisms allowed us to identify associations between the degree of functional impairment of the melanogenesis pathway and the clinical characteristics of the patients and melanoma presentation

Report from the OECI Oncology Days 2014.

The 2014 OECI Oncology Days was held at the 'Prof. Dr. Ion Chiricuta' Oncology Institute in Cluj, Romania, from 12 to 13 June. The focus of this year's gathering was on developments in personalised medicine and other treatment advances which have made the cost of cancer care too high for many regions throughout Europe.